آلکاپتونوری

آلکاپتونوری

آلکاپتونوری همان بیماری ادرار سیاه می باشد که به عنوان بیماری ژنتیکی شناخته شده است این بیماری زمانی رخ می دهد که آنژیم های مربوط به متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین به دلایل مختلفی دچار اختلال شوند.
در این بیماری نوزادان قادر به این نمی باشند که اسید هموژنتیسیک را که تجزیه کنند و این ماده به خون و ادرار آن ها وارد می شود .

آزمایشگاه پاتوبیولوژی عماد مرکزی است که می تواند با انجام آزمایشات تخصصی و دستگاه های جدید و کادر مجربی که دارد آلکاپتونوری را می تواند با مجهز ترین دستگاه ها را تشخیص دهد و گزارشات مطلوبی از این بیماری ارائه خود بیمار دهد . شما می توانید جهت تعیین وقت قبلی در رابطه با این آزمایشگاه با شماره تلفن 88492446 تماس حاصل فرمائید تا در اسرع وقت آزمایشات شما انجام شود

اسید هموژنتیسیک یکی از متابولیت های تیروزین می باشد . در این بیماری ژن آنزیم  هموژنتیسیک اسید اکسیداز با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.
بیماری آلکاپتونوری بیماری است که در حال آرام بودن آن بسیار گسترش یافته است که باعث به وجود آمدن سنگ در کلیه ها می شود و بیماری های پروستات و بیماری های قلبی مخصوصا مشکلات بسیار در دریچه های آئورت و میترال تاثیرات بسزایی دارد . ازدواج فامیلی تاثیرات بسیار مهمی در رابطه با ایجاد این بیماری دارد .

آلکاپتونوری به چه علل هایی بروز می دهد

آلکاپتونوری بیماری است که بسیار کمیاب می باشد و به صورت  متابولیکی است که به شکل اتوزوم مغلوب به ارث می رسد . حاصل این اختلال ژنتیکی جمع شدن اسید هموژنتیسیک در بافت های همبند – غضروف و رگ ها می باشد و به وسیله ادرار دفع می شود .


 علائم آلکاپتونوری


بخاطر اینکه اسید هموژنتیسیک در بدن جمع می شود و مفصل ها به اندازه زیادی تخریب می شوند مخصوصا در غضروف های مهره کمر که سبب می شود درد کمر بسیار سریع در سن جوانی اتفاق بیفتد و سنگ در کلیه ها و پروستات ایجاد می شود . رسوب این ماده در دریچه های قلب مخصوصا دریچه آئورت و میترال موجب می شود دریچه قلب دچار اختلالاتی شود .
در زمانی که این بیماری بسیار گسترش یافته است حتی رنگ پوست و چشم ها امکان دارد به رنگ قهوه ای تیره تبدیل شود که به این وضعیت در پزشکی معمولا آکرونوسیس می گویند و دلیل آن این است که اسید هموجنتیسیک در بافت همبند می باشد . در این بیماری به دلیل تجزیه نشدن اسید هموجنتیسیک ادرار در رویارویی با هوا به رنگ سیاه تبدیل می شود .

آلکاپتونوری

آلکاپتونوری


درمان آلکاپتونوری

تنها روش درمان دارویی آلکاپتونوری استفاده از دارویی می باشد که از متشکل شدن آلکاپتون در بیماران جلوگیری کند ، این در صورتی است که تشخیص به موقع این بیماری و برنامه غذایی درست از گسترش این بیماری جلوگیری می کند . در یک مورد که بیمار به دلیل مبتلا شدن به هپاتیت ب و سیروز نشات گرفته از آن می بایستی پیوند کبد انجام می داد علائم بیماری پس از پیوند رفع شد .

برخی از خدمات آزمایشگاه عماد :

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه عماد

پاسخ

هجده + نوزده =