سندرم داون

سندرم داون

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21 به وجود می آید.

سندروم-داون

سندروم-داون

علائم سندرم داون

1. ناهنجاری عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها
2. وجود مشکلات یادگیری
3. تاخیر در روند رشد و نمو
4. توان ذهنی پایین نسبت به افراد عادی
5. خصوصیات ظاهری متفاوت مانند نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا ، گوش های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ
6. جسه کوچکتری نسبت به همسالان خود دارند.

میزان شیوع سندروم داون

متوسط میزان بروز این سندروم مابین 1 در 600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و با افزایش سن مادر افزایش می یابد . با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند.

تشخیص سندروم داون

1. آزمایش سلول های مایع آمنیوتیک ( آمنیوسنتز)
نوعی نمونه گیری از رزهای جفتی جنین در بارداری می باشد که از طریق اندازه گیری ضخامت پشت گردن جنین انجام می شود. این روش در گذشته برای مادرانی که در سن پایین تر از 35 سال بودند ، انجام می شد.
2. غربالگری سندروم داون
این آزمایش به همه مادران در سه ماهه اول بارداری یا سه ماههذ دوم بارداری باید انجام شود. در این آزمایش از روش غیر تهاتجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی و نیز NIPT استفاده می شود.
3. آزمایش QF – PCR و کاریوتایپ و MLPA

نحوه انجام آزمایش آمنیوسنتز

مایع آمنیون گرفته شده با شرایط کامل استریل و یا پرزهای جفتی قبل از تولد از جنین و یا بعد از تولد نمونه ی خون هپارینه از فرد مبتلا گرفته می شود. سقط جنین های مبتلا طبق مقررات فعلی پزشکی قانونی قبل از انتهای 18 بارداری اجازه داده می شود.

علل سندرم داون

از جمله عوامل ابتلا به سندرم داون در دوران بارداری ، سن مادر می باشد . هر چه سن مادر بیشتر باشد امکان ابتلا به این بیماری بیشتر می باشد . عوامل دیگری در ایجاد این بیماری دخیل می باشد که شایع ترین آنها سن بالای مادر می باشد.

آزمایشات تشخیصی برای سندرم داون

در برخی از نتایج آزمایشات غربالگری که در هفته 11 و 15 بارداری انجام می شود احتمال تشخیص سندرم داون وجود دارد . در حالت کلی برای زنان بالای 35 سال انجام آزمایش ژنتیک علاوه بر آزمایشات غربالگری توصیه می شود. آزمایش آمنیوسنتز یا کاری سایت از دیگر روش های تشخیصی سندروم داون می باشد که در این نوع آزمایشات تعداد کروموزوم ها شمرده می شود.

شرایط سقط جنین در سندرم داون

1. در صورتی که با انجام آزمایش آمنیوسنتز به طور قطعی نشان دهد که جنین مبتلا به سندرم داون می باشد پزشکی قانونی حکم ختم حاملگی و سقط جنین را صادر می کند.
2. جواب این بیماری قبل از هفته 18 بارداری باشد .

عوارض ناشی از سندرم داون

1. برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون دچار نقض قلبی مادرزادی می شوند. برای تشخیص این مورد از اکوکاردیوگرافی جنین استفاده می شود و با دارو درمان می شود.
2. امکان ابتلا به فشار خون ریوی دارند.
3. مشکلات شنوایی ( جمع شدن مایع در گوشمیانی یا ناهنجاری های ظاهری گوش ) و بینایی (تاربینی ، دوبینی ، آب مروارید) دارند.
4. اختلالات تیروئید
5. ناهنجاری روده
6. مشکلات تنفسی
7. مستعد سرطان خون
8. حساسیت غیر طبیعی به عفونت
با پیشرفت علم پزشکی برای این اختلالات راههای برای تشخیص و درمان وجود دارد .

درمان سندرم داون

در این بیماری کروموزوم های مخرب باعث اختلال در روند رشد جنین می شود که در نتیجه باعث اشکال عیوب ذهنی و حرکتی می شود. همچنین در سندرم داون شلی عضلات در قسمت های بدن مانند سر وجود دارد . امروزه این بیماری با روش های درمانی قابل کنترل می باشد . برخی از مشکلات مانند بزرگی زبان و باز بودن دهان با روش توانبخشی قابل درمان می باشد . در سایر کشوهای غربی از طریق جراحی این بیماری قابل درمان می باشد .

برخی از خدمات آزمایشگاه پاتوبیولوژی عماد

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه عماد

پاسخ

یک × 3 =