فنیل کتونوری

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک بیماری مادرزادی است که در آن متابولیک دارای نقص می باشد .
اختلال مهم در این بیماری جمع شدن اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی می باشد . جمع شدن این اسید آمینه به علت نبودن آنزیم ضروری برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین اتفاق می افتد . جمع شدن غیر عادی این اسید آمینه در بدن کودک دارای خطراتی می باشد و باعث می شود اختلالتی در مغز و پوست رخ دهد . جمع شدن اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک موجب می شود عقب ماندگی ذهنی اتفاق بیفتد .

آزمایشگاه پاتوبیولوژی عماد مرکزی است که می تواند با انجام آزمایشات تخصصی و دستگاه های جدید و کادر مجربی که دارد فنیل کتونوری را می تواند با آزمایشات تخصصی انجام دهد و گزارش دقیقی از این آزمایشات در اختیار بیمار قرار دهد . شما می توانید جهت تعیین وقت قبلی در رابطه با این آزمایشگاه با شماره تلفن 88492446 تماس حاصل فرمائید تا در اسرع وقت آزمایشات شما انجام شود

تنها روش سنتز تیروزین در انسان به همین وسیله می باشد . در کسانی که به فنیل کتونوری تیروزین مبتلا هستند اسید آمینه بسیار لازم می باشد و می بایست از غذا تامین شود . د ر این اشخاص فنیل آلانین خون همچنین به اندازه بسیاری افزایش پیدا می کند . در اشخاص طبیعی اندازه کمی از فنیل آلانین به فنیل پیروات فنیل ، فنیل استات و فنیل لاکتات تبدیل می شود اما در کسانی که به فنیل کتونوری مبتلا هستند به دلیل بالا بودن اندازه فنیل آلانین اندازه بسیاری ازاین فنیل کتون ها تولید می شود که وارد خون و ادرار می شوند . اندازه بسیار فنیل پیروات در خون از عمل آنزیم پیروات دکربوکسیلاز در مغز به شکل آلوستریک جلوگیری می کند .
این عمل به تنهایی در تولید میلین اختلال به وجود می آورد و باعث می شود عقب ماندگی ذهنی به وجود آید . یکی دیگر از علل های عقب ماندگی ذهنی در کسانی که به فنیل مبتلا هستند کم شدن تولید نوروتر انسمیترهایی همچون دوپامین می باشد . تیروزین پیش ساز سنتز این نوروترانسمیترها می باشد . در این بیماران اندازه دوپامین و سروتونین در ادرار کمتر از اندازه معمولی است . استفاده از غذاهای پروتئینی مانند شیر خشک های معمولی و به اندازه کمتر شیر مادر موجب بیشتر شدن غلظت خونی فنیل آلانین و جمع شدن آن در بدن مشکل در کامل شدن مغز و اعصاب و در آخر ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می شود . جمع شدن فنیل آلانین و مشتقات غیر عادی آن در نسوج گوناگون فعالیت سلول ها مخصوصا بر سلول های سیستم عصبی اثر می گذارد و از رشد آن جلوگیری می کند .
این ضایعات در روزهای اول تولد علائم واضحی ندارند در نهایت بیماری در زمان مناسب تشحیص داده نمی شود و درمان آن به تعویق می افتد . در همچین دورانی که حیاتی ترین مرحله شکل گیری و کامل شدن مغز کودک می باشد تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک معمولی یا هر مواد پروتئینی دیگری اگرچه ادامه پیدا کند باعث می شود ضایعه عصبی به وجود آید و در آخر معلولیت ذهنی به صورت حاد به وجود می آید و در نهایت نتیجه رضایت بخشی را نخواهد داشت .
این بیماری همانند بیماری تالاسمی به شکل اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و این یعنی جنسیت شخص در مبتلا شدن به آن نقش بسزایی ندارد .

فنیل کتونوری

فنیل کتونوری

علائم

کودکی که به فنیل کتونوری مبتلا شده است در روزهای اولیه تولد هیچگونه علائم و نشانه ای ندارد . اما به مرور زمان در پایان ماه های نخست دچار تاخیر در تکامل – استفراغ – کاسته شدن رشد – روشن رنگ موهای سر و چشم تشنج می شود . و بعد با حرکت های تکراری دست ها و اندام ها و عقب ماندگی – کاسته شدن توجه – نیز ادرار و تنفس این کودکان به علت وجود فرآورده های فنیل آلانین بوی کپک می دهد و امکان دارد راش های پوستی در بدن کودکان مبتلا مشاهده می شود که با رشد کودک از بین می رود .
در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که به وسیله ادرار و توسط خون میسر می باشد می توان بیماری را تشخیص داد . البته اگرچه به وسیله خون آزمایش انجام شود بهتر می شود . جهت اندازه گیری سطح فنیل آلانین خون می بایستی 48 الی 72 ساعت پس از تولد کودک تست انجام شود . اگرچه سطح فنیل آلانین بیشتر از 20 میلی گرم در دسی لیتر باشد و سطح تیروزین طبیعی و متابولیت های ادراری فنیل آلانین بیشتر باشد و از سمتی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم طبیعی باشد .

تشخیص

با تشخیص ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در روزهای اول بارداری همچنین امکان پذیر می باشد . امروزه با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنیتیک تشخیص داده می شود و ارزیابی جنین در بارداری های بعدی مادر امکان پذیر می باشد . در صورت امکان تشخیص مبتلا شدن جنین به بیماری ممکن است سقط اتفاق بیفتد و نیز با مشخص شدن نقص ژنتیکی امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگرازدواج کنند وجود خواهد داشت .

درمان

منظور از درمان این بیماری کم شدن اندازه فنیل آلانینت در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک می باشد .

برخی از خدمات آزمایشگاه عماد :

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه عماد

پاسخ

20 − پنج =