آلکاپتونوری

آلکاپتونوری

آلکاپتونوری


آلکاپتونوری (Alkaptonuria)

آلکاپتونوری یک بیماری ارثی نادر است. این بیماری هنگامی رخ می دهد که بدن نتواند یک آنزیم به نام دیوکسیژناز هموژنتیک (HGD) را به اندازه کافی تولید کند.

وظیفه این آنزیم تجزیه یک ماده دفعی و سمّی به نام اسید هموژنتیک است. هنگامی که HGD کافی تولید نشود، اسید هوموژنتیک در بدن تجمع می یابد.

در واقع این یک بیماری نادر است.

تجمع اسید هوموژنتیک باعث می شود استخوان ها و غضروف از بین رفته و شکننده شود.

این به طور معمول به آرتروز منجر می شود، به خصوص در ستون فقرات و مفاصل بزرگ.

علائم آلکاپتونور ی

در افراد مبتلا به آلکاپتونوری  یا ادرار تیره بوده و در معرض هوا رنگ آن قهوه ای تیره یا سیاه می شود.

لکه های تیره روی پوشک کودک یکی از اولین نشانه های این بیماری میباشد.

در دوران کودکی علائم دیگری وجود ندارد. علائم با افزایش سن آشکارتر می شوند.

در سنین 20 تا 30 سالگی، ممکن است علائم آرتروز زودرس بروز یابد.

به عنوان مثال، ممکن است در مفاصل کمر یا مفاصل بزرگ سفتی یا درد مزمن احساس شود.

دیگر علائم آلکاپتونوری:

  • لکه های تیره در سفیدی چشم
  • غضروف ضخیم و تیره در گوش
  • تغییر رنگ و لکه های آبی رنگ روی پوست، به ویژه در غدد عرق
  • عرق به رنگ تیره می گراید
  • سنگ کلیه
  • سنگ پروستات
  • آرتریت (خصوصاً مفاصل لگن و زانو)

آلکاپتونوری همچنین می تواند منجر به مشکلات قلبی شود.

ساخت اسید هموژنتیک باعث سخت شدن دریچه های قلب شده و این می تواند از بسته شدن صحیح آنها جلوگیری کند و منجر به اختلالات دریچه آئورت و میترال شود.

در موارد شدید، تعویض دریچه قلب ممکن است ضروری باشد. همچنین باعث سخت شدن رگ های خونی می شود که فشار خون را بالا می برد.

 

علل ابتلا 

علل ابتلا به آلکاپتونوری در اثر جهش های ژنتیکی در ژن کد کننده برای آنزیم HGD رخ می دهد.  این بیماری یک بیماری اتوزومال مغلوب است و هر دو والدین فرد بیمار ژن مربوطه را دارند.

بیماری های ارثی و ژنتیکی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

+ 43 = 51