سندرم داون

سندرم داون

سندرم داون


سندرم داون

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که در اختلالاتی در حین تقسیم سلولی حاصل شده و منجر به کپی اضافی کامل یا جزئی کروموزوم 21 می شود.

این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های جسمی می شود.

این بیماری از نظر شدت در افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تأخیر در رشد می شود.

این سندرم شایع ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت ناتوانی در یادگیری در کودکان است.

همچنین معمولاً باعث ناهنجاریهای پزشکی دیگری از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش می شود.

علائم

كودكان و بزرگسالان مبتلا بویژگی های مشخصی از نظر چهره دارند.

اگرچه همه مبتلایان ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های متداول آن عبارتند از:

  • صورت صاف
  • سر کوچک
  • گردن کوتاه
  • زبان بیرون زده
  • پلک های چشم غیر طبیعی است
  • گوش غیرمعمول یا کوچک شکل
  • ضعف ماهیچه
  • دست های پهن و کوتاه با یک درهم کف در کف دست
  • انگشتان نسبتاً کوتاه و دست و پاها کوچک است
  • انعطاف پذیری بیش از حد
  • لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی (عنبیه) چشم به نام لکه های براشفیلد وجود دارد
  • قد کوتاه

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسط ​​داشته باشند،

اما به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان در همان سن کوتاه تر می شوند.

علل ایجاد سندرم داون

سلول های انسانی به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند.

یک کروموزوم از هر جفت از پدر به ارث می رسد و دیگری از مادر.

سندرم داون هنگامی رخ می دهد که تقسیم سلول غیر طبیعی با کروموزوم 21 رخ می دهد.

این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم جزئی یا کامل 21 می شود.

این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های بارز و مشکلات رشدی سندرم داون است.

هر یک از سه مورد ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:

  • تریزومی 21. حدود 95 درصد از موارد این سندرم، به علت تریزومی 21 ایجاد می شود – فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در تمام سلول ها است. این در اثر تقسیم سلول غیر طبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخم ایجاد می شود.
  • سندرم موزائیک داون. در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای برخی از سلولها با کپی اضافی کروموزوم 21 است. این موزاییک سلول های طبیعی و غیر طبیعی پس از لقاح ناشی از تقسیم سلول های غیر طبیعی است.
  • سندروم جابجایی داون (Translocation Down syndromn). در این مورد، قبل یا در زمان تشکیل، بخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل می شود. این کودکان دو نسخه معمول از کروموزوم 21 دارند، اما مواد ژنتیکی دیگری نیز از کروموزوم 21 دارند که به یک کروموزوم دیگر متصل است.

 

عوامل خطر

عوامل خطر شامل موارد زیر است:

بعضی از والدین خطر بیشتری برای بچه دار شدن با سندرم داون دارند.

  • سن مادر. احتمال زایمان یک زن با فرزند مبتلا با افزایش سن افزایش می یابد. زیرا تخم های بزرگتر خطر بیشتری برای تقسیم نامناسب کروموزوم دارند.
  • حامل انتقال ژنتیکی برای سندرم داون است. زنان و مردان می توانند انتقال ژنتیکیاین بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.
  • داشتن یک فرزند مبتلا. والدینی که یک فرزند مبتلا دارند و والدینی که خودشان دچار جابجایی هستند، در معرض خطر تولد فرزند دیگری هستند.

 

عوارض

افراد مبتلا می توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آنها با بزرگتر شدن بیشتر برجسته می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • نقایص قلب. حدود نیمی از کودکان مبتلا با نوعی نقص مادرزادی قلب متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در مراحل ابتدایی به جراحی نیاز داشته باشد.
  • نقص دستگاه گوارش. ناهنجاری های دستگاه گوارش در برخی از کودکان مبتلا به این بیماری رخ می دهد و ممکن است ناهنجاری روده، مری ، نای و مقعد را شامل شود. احتمال بروز مشکلات گوارشی مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل (ریفلاکس معده) یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
  • اختلالات ایمنی. به دلیل ناهنجاری در سیستم ایمنی بدن، افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماریهای عفونی مانند ذات الریه هستند.
  • آپنه خواب. به دلیل ایجاد بافت های نرم و تغییرات اسکلتی که منجر به انسداد مجاری هوایی آنها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستند.
  • چاقی. افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی گرایش بیشتری به چاقی دارند.
  • مشکلات ستون فقرات. در برخی از مبتلایان به سندرم داون ممکن است مهره های گردن به درستی قرار نگیرند. این وضعیت آنها را در معرض آسیب جدی به نخاع از فشار بیش از حد گردن قرار می دهد.
  • لوسمی. کودکان خردسال مبتلا خطر ابتلا به لوسمی را افزایش می دهند.
  • دمانس (Dementia). در افراد مبتلا به خطر ابتلا به زوال عقل بیشتر است.

 

بیماری های ارثی و ژنتیکی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

− 1 = 6