گرانولوماتوز مزمن

گرانولوماتوز-مزمن

گرانولوماتوز-مزمن


گرانولوماتوز مزمن

گرانولوماتوز مزمن (CGD) یک نقص ایمنی نادر و ارثی است که بر روی برخی گلبولهای سفید تأثیر می گذارد.

در مبتلایان به این بیماری عملکرد سیستم ایمنی مختل می شود و بدن در معرض التهاب مزمن و عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی قرار می گیرد.

ویژگی های گرانولوماتوز مزمن معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند.

با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود.

این بیماری در اثر تغییرات (جهش ها) ژنی ایجاد می شود

و معمولاً به روش مغلوب اتوزومی یا مغلوب وابسته X به ارث می رسد. افراد مبتلا به این بیماری باید

به طور مداوم از آنتی بیوتیک های مختلف استفاده نموده و تحت نظارت تیم های پزشکی باشند.

تنها درمان این بیماری پیوند آلوژنیک سلول بنیادی خون ساز (HSCT) است.

 

علائم بیماری

در افراد مبتلا به این بیماری، سیستم ایمنی بدن به درستی کار نمی کند،

و در نتیجه بدن در برابر انواع خاصی از باکتری ها و قارچ ها آسیب پذیر می شود.

ویژگی های این بیماری معمولاً در دوران کودکی یا اوایل کودکی بروز می کند.

با این حال، اشکال خفیف تر ممکن است در سالهای نوجوانی یا حتی در بزرگسالی تشخیص داده شود.

علائم و نشانه ها متفاوت است اما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • عفونت های مکرر باکتریایی و قارچی
  • گرانولوما (مناطقی از بافت ملتهب)، بیشتر در دستگاه گوارش و یا دستگاه تناسلی
  • بروز آبسه ها ریه ها، کبد، طحال، استخوان ها یا پوست
  • تورم غدد لنفاوی
  • اسهال مداوم
  • آبریزش مزمن بینی

 

علل گرانولوماتوز 

این بیماری در اثر تغییر (جهش) در یکی از پنج ژن (CYBA ، CYBB ، NCF1 ، NCF2 یا NCF4) ایجاد می شود.

هر ژن قسمت متفاوتی از (آن زیر واحد) آنزیمی به نام NADPH oxidase را رمزگذاری می کند که برای سیستم ایمنی بدن ضروری است.

یکی از کارکردهای این آنزیم کمک به ساختن مواد سمی است که توسط سیستم ایمنی برای از بین بردن باکتری ها و قارچ ها استفاده می شود

و قبل از ایجاد عفونت منجر به از بین رفتن عوامل میکروبی می شود. همچنین ممکن است در تنظیم فعالیت سلولهای ایمنی بدن که به مدیریت پاسخ التهابی کمک می کنند،

نقش داشته باشد.

جهش در این ژن ها منجر به کاهش سطح NADPH اکسیداز می شود و در موارد شدید، هیچ آنزیمی تولید نمی شود.

در نتیجه، سیستم ایمنی بدن نمی تواند درست عمل کند، و بدن در معرض عفونت های مکرر و التهاب مزمن قرار می گیرد.

بیماری های ارثی و ژنتیکی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

50 − 49 =