فنیل کتونوری

فنیل-کتونوری

فنیل-کتونوری


فنیل کتونوری (PKU)

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می شود سطح اسید آمینه فنیل آلانین در بدن بالا برود. آمینو اسیدها اجزای سازنده پروتئین هستند. فنیل آلانین در تمام پروتئین ها و برخی شیرین کننده های مصنوعی یافت می شود.

فنیل آلانین هیدروکسیلاز آنزیمی است که تبدیل فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین را انجام می دهد. تیروزین برای ایجاد ناقل های شیمیایی عصبی شامل اپی نفرین، نوراپی نفرین و دوپامین مورد نیاز است. بیماری فنیل کتونوری در اثر یک نقص ژنتیکی در ژنهای دخیل در ساخت فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. در فقدان این آنزیم، فنیل آلانین تجزیه نمی شود و در نتیجه فنیل آلانین در بدن انباشته می گردد، که در صورت عدم درمان سریع و به هنکام، همین امر می تواند عواقب غیر قابل جبرانی برای فرد حاصل نماید.

نوزادان مبتلا به فنیل کتونوری کاملا بدون علائم و سالم به نظر می رسند و اگر در ابتدای تولد بیماری آنها تشخیص داده نشوند دچار مشکلات جبران ناپذیری می شوند. از این مشکلات می توان به صدمات شدید به مغز و معلولیت ذهنی ظرف چند ماه اشاره نمود. بنابراین، نکته بسیار مهم تشخیص این بیماری در ابتدای تولد فرد است که می تواند در به خطر افتادن وضعیت سلامت فرد بسیار تعیین کننده باشد.

از جمله علائمی که نشان دهنده بروز مشکلات ناشی از این بیماری هستند می توان به موارد زیر اشاره نمود:

  • تشنج
  • لرزش
  • رشد کند
  • بیش فعالی
  • اختلالات پوستی مانند اگزما
  • بوی تند تنفس، عرق و ادرار

 

به طور معمول در زمان تولد و یا تا چند روز پس از تولد آزمایشات تشخيصي برای فنیل کتونوری در بیمارستان انجام می شود. تشخیص هم از طريق ادرار و هم از طريق دو قطره خون که معمولا از کف پای نوزاد گرفته می شود امکان پذیر است ولی معمولاً بر روی نمونه خون نوزاد انجام می شود. براي اندازه‌گيري سطح فنيل آلانين خون می بايست 48 تا 72 ساعت بعد از تولد نمونه گیری و تست تشخیصی انجام شود.

دسته‌بندی نشده

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

− one = one

تلفن تماس برای نمونه گیری در محل021-88492709